Gesprek Sophia kinderziekenhuis

19-10-2012
Vandaag het gesprek met de kinderuroloog Dr. vd Hoek en kinderchirurg Dr. Madern.
Carlos moest onverwachts voor zijn werk naar Barcelona dus ik ga samen met mijn moeder.
Helaas is Dr. Madern ziek naar huis gegaan dus hebben we het gesprek alleen met Dr. vd Hoek.
Hij legt ons uit dat de aandoening van ons kindje in Europa maar met name is Nederland heel erg zeldzaam is. Niet alleen omdat de aandoening op zich zelden voorkomt maar ook omdat het grootste deel van de ouders die hiermee te maken krijgen besluiten om de zwangerschap te beëindigen.
Dat is even slikken. We wisten dat er in Nederland zeer beperkte informatie beschikbaar was maar wat de oorzaak daarvan was wisten wij niet. Hier schrik ik toch wel een beetje van.
Hij verteld wel dat het wereldje van urologen heel klein is en dat ze zoveel mogelijk informatie delen. Mochten ze er geen vertrouwen in hebben dan vliegen ze in het ergste geval een arts in vanuit het verenigd koninkrijk of vanuit de US. Dat is wel een geruststelling want daar maakten wij ons wel een beetje ongerust over.
Hij gaat verder met uit leggen wat de gevolgen zijn voor kindjes met deze aandoening en legt zoveel mogelijk uit waar wij mee te maken kunnen gaan krijgen.
Kindjes met een cloacale exstrophy hebben vaak problemen met het hart, de ruggengraat, de bekkenbodem, de geslachtsorganen, de blaas en de darmen.
Voor zover we nu kunnen zien is het hartje in orde en heeft ze geen open ruggetje, oftewel een grote Spina Bifida. Wel is het aannemelijk dat er een kleine Spina Bifida zit wat inhoud dat er onder in haar ruggetje een kleine afwijking zal zitten. Hoe ernstig dit is weten we waarschijnlijk pas als ze is geboren.
Omdat de stand van de beentjes op alle echo's nagenoeg hetzelfde is, is het ook aannemelijk dat haar bekkenbodem niet goed is gevormd. Het is in veel gevallen zo dat de spieren in de bekkenbodem niet goed of zelfs helemaal niet ontwikkeld zijn waardoor ze wellicht niet of niet goed kan lopen. Dat hoeft natuurlijk niet zo te zijn, er zijn ook kindjes die wel gewoon kunnen lopen maar hij moet het wel allemaal zo duidelijk mogelijk vertellen zodat we een zo goed mogelijk beeld hebben. Daarnaast zien ze bij deze aandoening dat de darmen vaak niet helemaal goed ontwikkeld zijn waardoor deze te kort zijn. Dit kan lastig zijn want wanneer ook de blaas niet groot genoeg is hebben ze darm nodig om kunstmatig een nieuwe blaas te maken. Verder is de kans groot dat ons kindje nooit haar urine (volledig) op zal kunnen houden en ook de kans op een stoma voor de rest van haar leven is groot.
Natuurlijk wisten we dit allemaal maar als je het allemaal zo voorgeschoteld krijgt is het toch wel heftig.
Uiteraard hoeft het allemaal niet zo ernstig te zijn maar we moeten wel realistisch blijven, het kan wel allemaal zo ernstig zijn als hoe het vandaag is uitgelegd.
En desondanks zeggen 8 van de 10 kinderen geboren met deze aandoening die inmiddels tiener of volwassen zijn dat ze gelukkig zijn.
Ik kan mij heel goed voorstellen dat er mensen zijn die denken dat wij gek geworden zijn dat we dit kindje op de wereld zetten. En we hebben er natuurlijk ook respect voor dat er ouders zijn die er voor kiezen om dit niet te doen. Maar vanaf het moment dat wij hoorden dat dit mensje onderdeel zou gaan worden van ons gezin houden wij van haar. We hebben bewust voor deze zwangerschap gekozen en wij zouden er niet mee kunnen leven als we deze zwangerschap nu zouden afbreken. Het zou anders zijn als we wisten dat we een kind op de wereld zouden zetten met een leven vol van pijn in het vooruitzicht, dat zou egoïstisch zijn.

Dr. Cornette komt ook nog even bij het gesprek zitten en bespreekt zijn gedachte over het plannen van een MRI met Dr. vd Hoek. Deze geeft aan hier geen meerwaarde van in te zien maar wil dit nog met de chirurg bespreken, wellicht is het voor hem wel belangrijk om op voorhand te weten of er een afwijking in de ruggengraat zit.
Verder legt hij uit dat de voorkeur vooralsnog uit gaat naar een natuurlijke bevalling, dit om de ademhaling te stimuleren. Ze zal binnen 2 dagen na de bevalling geopereerd moeten worden en hierna aan de beademing om geen pijn te hebben. Hiervoor is het belangrijk dat de longetjes goed functioneren zodat ze de beademing ook snel weer af kunnen bouwen. Verder blijf ik na de bevalling in het ziekenhuis en mag daarna eventueel naar het Ronald McDonald huis wat naast het Sophia ligt.
Ze zal zeer waarschijnlijk 4 weken in het ziekenhuis moeten blijven, afhankelijk van hoe alles loopt.

Dr. Cornette heeft contact gehad met een geneticus, deze wil graag een afspraak met ons maken om te bespreken dat er dieper in onze genen gekeken zal worden om zo nog beter te kunnen bepalen wat er met ons kindje aan de hand is, om verdere dingen uit te sluiten en ook om positieve kenmerken naar voren te halen wat weer van belang kan zijn na de geboorte.

Al met al een heftig dagje.